Downův syndrom

Downův syndrom patří mezi jedny z nejznámějších a rovněž nejrozšířenějších syndromů způsobených tzv. chromozomální aberací. Nejčastěji se jedná o trizomii 21. chromozomu, jelikož člověk má celkem 46 chromozomů, tedy 23 párů chromozomů, tak jedinec postižný Downovým syndromem má celkem 47 chromozomů. Samotná trizomie 21. chromozomu nastává v období I. a II. meiotického dělení, tedy ještě na úrovni vajíčka a spermie.

Existuje celá řada projevů tohoto syndromu. Tyto projevy lze shrnout do několika příznaků. Prvním takovým příznakem je typický obličej, na kterém si všimneme tzv. mongoloidního postavení očních štěrbin, nízko posazených malých uší a zvětšení jazyka. Dále sem patří malý nos s širokým kořenem, tedy nadměrná vzdálenost vnitřních očních koutků, nápadně malá ústa a bíle skvrny v duhovce.

Lidé s Downovým syndromem mají ploché temeno a krátký a široký krk. K dalším příznakům patří snížené svalové napětí, těžká mentální retardace a další přidružené vady, přičemž mezi nejčastějšími jsou vrozené vady srdeční. Lze si všimnout i jistých deformit na rukách a nohách (ruce krátké a široké s krátkými prsty a na nohách je nejviditelnější tzv. sandálová rýha, cože je zvětšená mezera mezi palcem a 2. prstem). Rovněž je popisován i celkový menší vzrůst. Co se týče plodnosti, tak muži jsou v zásadě neplodní, avšak u žen bylo již v minulosti popsáno narození potomka.

Jedinci s Downovým syndromem se obvykle dožívají jen něco málo přes 40 let, velkou roli totiž hrají již zmíněné vývojové vady srdeční, ale také vyšší riziko leukémií a i zvýšené riziko rozvoje Alzheimerovy choroby.

V dnešní době však existuje celá řada metod, která pomůže odhalit tento syndrom ještě v období prenatálního vývoje. Právě tzv. screening v období prvního a druhého trimestru je hlavně zaměřen na zjišťování různých chromozomálních aberací s velkým důrazem právě na Downův syndrom. Vyšší riziko narození potomka s Downovým syndromem bývá ruku v ruce s vyšším věkem matky. Například u těhotných žen nad 35 let jsou prováděna podrobnější vyšetření, která zahrnují i některá z více invazivních vyšetření (odběr plodové vody = amniocentéza, odběr choriových klků z placenty, punkce pupečníku = kordocentéza).

V případě, že dojde k potvrzení trizomie 21. chromozomu, tedy potvrzení Downova syndromu, je těhotné ženě nabídnuto umělé ukončení těhotenství. Z hlediska budoucího postižení dítěte je to obecně odborníky spíše doporučené, nicméně záleží na konečném rozhodnutí těhotné, která zároveň musí být dostatečně poučena o veškerých možných důsledcích daného rozhodnutí.

---