Retinoblastom

Retinoblastom je nejčastějším dětským nádorem oka, druhým nejčastějším nádorem oka vůbec. Vyskytuje se u přibližně 1 dítěte z 20 000, nejčastěji mezi prvním a druhým rokem života. Jedná se o vrozené onemocnění, ale jen u 5-10% dětí s retinoblastomem je pozitivní rodinná anamnéza, což znamená, že téměř u všech jde o novou mutaci. V případě podezření je možné nechat gen v dané rodině detekovat, pokud je rodič nositelem tohoto genu, riziko, že se mu dítě s mutací pro retinoblastom narodí je 25%. Prenatální diagnostika u IVF, tedy že se předem vybere embryo bez retinoblastomového genu, je možná.

Nádor vzniká z jádrových buněk sítnice, tedy těch, které přijímají světelné paprsky z okolí a tvoří tak obraz, jenž je přenášen dále do mozku. Proto při pokročilejším stadiu choroby děti ztrácí zrak a pokud není léčba včas zahájena, mohou na dané oko i oslepnout. Oboustranně, na obou očích zároveň, se retinoblastom objevuje asi u jedné třetiny dětí, převážně těch s dědičnou formou onemocnění.

Jak retinoblastom poznat? Pokud je nádor ještě malý, nijak se navenek neprojevuje. S postupně rostoucím tumorem dítě ztrácí zrakovou ostrost na postiženém oku a začíná tak šilhat, snaží se doostřit jen na jednom oku a to mu „utíká“. Proto by náhle vzniklé šilhání u batolete mělo vést rodiče s dítkem do ordinace očního lékaře a nechat jej pečlivě vyšetřit. Dalším příznakem, kterého si často všimnou babičky při prohlížení fotek dítěte, pokud je někdo předtím neupravoval, je rozdíl v barevných odlescích, tzv. „červených očích“ – postižené oko má odlesk bílý. Pokročilé stadium retinoblastomu bílé zbarvení způsobí i viditelné přímo na zorničce, která je navíc trvale rozšířená a hůř nebo již vůbec nereaguje na světlo. Pokud nádor roste nepovšimnut dál, postižené oko se začne zvětšovat, je zarudlé, stejně jako jeho okolí. Přidávají se teploty a nechutenství, neklid dítěte.

Kromě očního vyšetření obou očí bude pro zjištění, zda se nádor již nerozrůstá dále, poslat dítě také na magnetickou rezonanci, případně na vyšetření mozkomíšního moku. U velmi malých dětí se tato vyšetření odehrávají v krátkodobé celkové anestezii nebo minimálně se sedací, jednak pro urychlení vyšetření, ale především pro jeho zpřesnění a snížení stresu pro dítě i rodiče.
Úspěch léčby záleží zejména na včasné diagnostice. U časných forem retinoblastomu dosahuje 90-99%, naproti tomu při rozšíření se dále do mozku či až na míchu je přežití jen 10%. Dnešní medicína je natolik pokročilá, že pokud není nádor rozšířen mimo oko, snaží se jej lékaři zachovat a s ním i zrak dítěte, zvláště pokud je retinoblastom oboustranný. U lokálních, málo rozvinutých nálezů se používají zejména lokálně destruktivní metody – termo- či kryokoagulace. Rozsáhlejší nádory se léčí ze začátku zejména chemoterapií, pokud je léčba bez odezvy, přidává se radioterapie. Pokud však nádor nereaguje ani na rozšířenou léčbu či je již rozšířen mimo oční bulbus samotný, je vyjmutí oka (enukleace) nezbytná, jde o život záchovný výkon. Oční protézky jsou dnes vyráběny na míru a podle vlastní předchozí pigmentace oka, vypadají velmi realisticky.

V rámci alespoň základního screeningu je v porodnicích vybavován červený reflex pomocí oftalmoskopu, což vyvolá přeneseně podobný efekt jako na fotografii.

---