Achondroplazie

Achondroplazie je popisována jako tzv. disproporcionální trpaslictví s krátkými končetinami. Tato choroba patří mezi nejčastější kostní dysplázie (porucha vývoje a růstu kosti). Uvádí se, že achondroplazií postižení jedinci dorůstají průměrné výšky cca 120 – 130 cm.

Zabrouzdáme-li mezi příčiny vedoucí k rozvoji achondroplazie, tak zjistíme, že se jedná o autozomálně dominantně dědičné onemocnění. Nutno podotknout, že většina takto nemocných je bez pozitivní rodinné anamnézy (tzn., že onemocnění vzniklo až u dotyčného jedince bez prokázaného zdědění po předcích – jedná se o tzv. sporadické mutace). Zde bývá výrazným rizikovým faktorem věk otce nad 36 let.

Jak toto onemocnění vypadá? Na první ráz si lze povšimnout disproporciálního růstu dítěte, což znamená, že ačkoliv trup dítěte má vcelku normální délku, tak končetiny jsou v porovnání s ním velmi krátké. Takoví jedinci mívají tzv. brachycefalickou hlavu (předozadně zkrácená hlava), široké a vystouplé čelo, výrazné nadočnicové oblouky a dolní čelist, nepoměr délky bérce ke stehnu a podobně předloktí k paži. Prsty jsou krátké a široké, jejich pohyblivost je omezená. Přestože lidé s achondroplazií bývají sociálně hendikepovaní, často je jejich stav spojen s nadprůměrným intelektem.

Achondroplazii lze prenatálně (před narozením) diagnostikovat za použití ultrasonografie, případně provedením speciálního genetického vyšetření.

Budeme-li se bavit o léčbě, tak je na místě zmínit, že se v určitých případech může vyplatit podání růstového hormonu somatotropinu, ale účinek je značně variabilní. K léčbě patří i řešení následků achondroplazie, kam patří neurochirurgické zákroky, nošení korzetu (korekce hyperlordózy – nadměrného zahnutí směrem dopředu – bederní páteře), ortopedické operace apod.

---