facebook
Příjemnou noc, je úterý 20.8.2019 a svátek slaví Bernard

Achondroplazie


Ilustrační fotografie


Achondroplazie je popisována jako tzv. disproporcionální trpaslictví s krátkými končetinami. Tato choroba patří mezi nejčastější kostní dysplázie (porucha vývoje a růstu kosti). Uvádí se, že achondroplazií postižení jedinci dorůstají průměrné výšky cca 120 – 130 cm.

Zabrouzdáme-li mezi příčiny vedoucí k rozvoji achondroplazie, tak zjistíme, že se jedná o autozomálně dominantně dědičné onemocnění. Nutno podotknout, že většina takto nemocných je bez pozitivní rodinné anamnézy (tzn., že onemocnění vzniklo až u dotyčného jedince bez prokázaného zdědění po předcích – jedná se o tzv. sporadické mutace). Zde bývá výrazným rizikovým faktorem věk otce nad 36 let.

Jak toto onemocnění vypadá? Na první ráz si lze povšimnout disproporciálního růstu dítěte, což znamená, že ačkoliv trup dítěte má vcelku normální délku, tak končetiny jsou v porovnání s ním velmi krátké. Takoví jedinci mívají tzv. brachycefalickou hlavu (předozadně zkrácená hlava), široké a vystouplé čelo, výrazné nadočnicové oblouky a dolní čelist, nepoměr délky bérce ke stehnu a podobně předloktí k paži. Prsty jsou krátké a široké, jejich pohyblivost je omezená. Přestože lidé s achondroplazií bývají sociálně hendikepovaní, často je jejich stav spojen s nadprůměrným intelektem.

Achondroplazii lze prenatálně (před narozením) diagnostikovat za použití ultrasonografie, případně provedením speciálního genetického vyšetření.

Budeme-li se bavit o léčbě, tak je na místě zmínit, že se v určitých případech může vyplatit podání růstového hormonu somatotropinu, ale účinek je značně variabilní. K léčbě patří i řešení následků achondroplazie, kam patří neurochirurgické zákroky, nošení korzetu (korekce hyperlordózy – nadměrného zahnutí směrem dopředu – bederní páteře), ortopedické operace apod.





Deprese u dětí Deprese u dětí

Deprese je závažné psychické onemocnění, které se v dospělé populaci vyskytuje bohužel poměrně často. Ještě častěji s oblibou svádíme své neúspěchy a podrážděnost na dobře známou „depku“, kterou má sice čas...

Potravinová alergie Potravinová alergie

Alergie na určitý druh potraviny dnes není nic neobvyklého. Může se objevit v jakémkoliv věku, ale často se vyskytuje v tom dětském. Můžou se objevit různé nepříjemné reakce a je třeba zjistit, na jaký typ...

Henoch-Schönleinova purpura Henoch-Schönleinova purpura

Toto onemocnění se složitým názvem je častým onemocněním dětského věku na alergickém podkladě, jehož přesná příčina ale není zatím známa. Jedná se o vaskulitidu, v překladu zánět cév, nejčastěji těch drobných...

Podělte se o své názory na tento článek.
zalozka