Kongenitální hypotyreóza

Kongenitální hypotyreóza neboli vrozená porucha štítné žlázy ve smyslu snížené produkce hormonů je potenciálně nebezpečným onemocněním, které může vést k závažným a trvalým poškozením nervové soustavy, zejména zpomalení psychického i fyzického vývoje, mentální retardaci, a také poruchám růstu. V České republice bylo toto onemocnění pro svůj relativně častý výskyt zařazeno k celoplošnému novorozeneckému screeningu, postižené děti jsou tedy zachyceny dříve, než má nedostatečná funkce štítné žlázy možnost se vůbec projevit a především miminko nějak poškodit. Odběr se provádí z kapky krve na kartičku během 2. – 3. dne života, stejně jako ostatní screeningová vyšetření, případně pak kontrolně z žilního odběru. Kongenitální hypotyreózou onemocní přibližně jedno dítě z 3500 živě narozených. Mnohem častěji se jedná o holčičku.

Štítná žláza jako taková je orgán produkující hormony, ležící na přední straně krku. Za normálních okolností, u zdravého jedince, není žláza hmatná ani viditelná. Hormony štítné žlázy jsou pro organismus nepostradatelné, vstupují totiž do metabolismu všech živin, koloběhu vody a iontů a také ovlivňuje tvorbu energie a tepla v těle. Kromě toho stimulují vývoj a růst tkání, zejména centrálního nervového systému a kostního aparátu. Proto je pro dětský organismus a jeho vývoj o to důležitější, aby štítná žláza fungovala správně. Při onemocnění kongenitální hypotyreózou žláza produkuje jen velmi málo nebo vůbec žádné hormony, vývoj je tak defektní. Závažnost postižení dítěte záleží na míře poškození žlázy.

Za vznikem tohoto onemocnění většinou stojí porucha vývoje žlázy již během nitroděložního života a to buď jako úplné chybění nebo jako nedostatečná velikost. V menší části případů stojí za kongenitální hypotyreózou sice správně vyvinutá a umístěná žláza, ovšem s poškozenou tvorbou hormonů, jež netvoří vůbec, případně jsou málo účinné. U maminek, které se samy léčí s autoimunitním zánětem štítné žlázy, jako je například Hashimotova tyreoiditida, může dojít k přestupu mateřských protilátek proti štítné žláze skrze placentu. Ty pak mohou zablokovat tvorbu hormonů ve štítné žláze ještě nenarozeného miminka. Tato porucha někdy bývá jen dočasná, pokud nedojde k poškození orgánu u dítěte, po určité době po narození a dostatečným dodávkám hormonů zvenčí se může funkce obnovit a miminko se uzdravit. Ve zbylých případech pak musí celý život brát hormony umělé, aby nedošlo nejen k poškození vývoje, ale i následně k poruchám mentálních funkcí a neurologickým potížím.

---