Slané děti

Nemoc slaných dětí, odborným názvem cystická fibróza, je nejčastější geneticky podmíněnou vadou bílé rasy, která svého nositele ohrožuje na životě. V ČR se ročně narodí přibližně 40-50 dětí s touto chorobou, ne všechna jsou ale diagnostikována. Vysoký výskyt je způsoben tím, že poškozený gen, který kóduje chloridové přenašeče, je asi 1000 variací. Jednu z mutací má každý asi 22. člověk. U většiny z nich se však onemocnění neprojeví, každý gen totiž máme ve dvou kopiích, jednu od otce, jednu od matky. Poškozená kopie je „vyřazena z provozu“ a pro tvorbu přenašečů se používá jen ta správná. Sejdou-li se však takto dva partneři s touto variací, může se stát, že každý dítěti předá jednu poškozenou. Se dvěma špatnými kopiemi již pak není jiná možnost, než tvořit poškozené kanálky. Tento typ přenosu onemocnění se nazývá chromozomálně recesivní dědičnost a cystická fibróza je jejím charakteristickým zástupcem.

Poškozený chloridový přenašeč způsobí, že v potu nemocného dítěte je velké množství chloru a sodíku, což jsou dva prvky tvořící kuchyňskou sůl, proto se miminko může zdát při polibku slané. Tím také vznikl lidový název onemocnění. V dýchacích cestách, trávicím systému a pohlavním ústrojí se pak chlor koncentruje a masivně se vstřebává sodík. Ten na sebe táhne vodu, takže hlen a jiné tekutiny, které tyto orgánové soustavy uvolňují pro svou správnou funkčnost, jsou hustší. Vysoká vazkost hlenu pak zejména v dýchacích cestách porušuje normální schopnost působit proti bakteriím a snáze propukají různé záněty. Vzniklé infekce pak podporují další tvorbu hlenu a tím se dýchací cesty více ucpávají. Podobně porucha chloridových kanálků poškozuje funkci i jiných orgánů. Dlouhodobé obstrukce a opakované záněty pak přímo ničí orgány samotné a tím dále omezují funkčnost.

Obraz onemocnění se liší podle věku dítěte. U novorozenců jsou nejvýraznější postižení dýchacích cest – mimnka se dusí, dýchají zrychleně, mohou kašlat. Nejčastěji mívají záněty průdušek, většinou ale bez teplot. Dlouhodobá dušnost může způsobit až poškození srdíčka.

Poškozen bývá také trávicí trakt, což se projeví neprospíváním. Je to způsobeno zejména nedostatečnou funkcí slinivky břišní, která nemůže produkovat dostatek trávicí šťávy (výše zmíněným mechanismem vzniká jen hustý sekret), proto potrava není dostatečně natrávena. Děti mají balonovité bříško, stolice jsou objemné, nápadně zapáchající. Paradoxně mají děti velkou chuť k jídlu. V návaznosti na trávicí potíže mají nedostatek vitaminů, minerálů a stopových prvků. To kromě jejich růstu ovlivňuje i náchylnost k infekcím.

Infekce jsou obecně velkou potíží u dětí s cystickou fibrózou. Nezřídka bývají důvodem k dlouhodobým hospitalizacím a často na ně pak ve vyšším věku i umírají. Bohužel podléhají častěji závažnějším a vzácnějším infekcím, které se špatně léčí, zejména pseudomonádám, které vyžadují intenzivní antibiotickou léčbu.

Dalšími obtížemi jedinců s cystickou fibrózou jsou cukrovka, srdeční vady, řídnutí kostí a zejména u mužů neplodnost (až 98%, způsobeno prakticky ucpáním kanálků ve varlatech).
Léčba dětí musí být zahájena co nejdříve a je intenzivní. Jedině s ní mají šanci přežít až do dospělosti. Dnes je naštěstí již na velmi dobré úrovni, naprostá většina pacientů přežívá 32 let, velká část oslaví čtyřicáté narozeniny.

Léčba obsahuje zejména prevenci infekcí dýchacích cest, tzn. očkování, včetně toho proti chřipce. Pokud dojde k infekci, je zahájena antibiotická terapie, v tabletkách i inhalačně. U cystické fibrózy je možno použít i velmi agresivních preparátů. U chronicky infikovaných dětí se preventivně podávají antibiotika v cyklech přes celý rok. Kvůli omezení vzniku rezistence bakterií se podávají alespoň dva druhy antibiotik současně. Dávkují se také protizánětlivé léky, dokud to jde, tak ibuprofen, je-li potřeba silnějších léků, tak kortikoidy (nemohou se nasadit hned kvůli množství nežádoucích účinků). Děti dostávají také léky k ředění hlenu v dýchacích cestách a to inhalačně. U některých se používá i domácí kyslíková léčba.

Děti s cystickou fibrózou také potřebují mnohem více energie než jejich vrstevníci, cca o 40%. Pokud nelze přijímat tolik stravy normální cestou, je nutné zavést sondičku přes nos či přímo do žaludku. Podávají se také různé vitamíny. Nutné je dodání enzymů slinivky v mikrotabletách před každým jídlem, aby bylo dobře stráveno.

Cystická fibróza je genetické onemocnění a tak mu nelze zabránit, ale jde včas zjistit. Proto, milé maminky, líbejte své dítě.

---